肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在甘南治疗,希望为下一步用药(靶向药、免疫治疗等)寻找更明确基因依据的。
- 主治医生建议,希望通过基因检测更全面地评估病情与治疗方案的。
- 已完成手术或初步治疗,想通过基因层面评估微小残留病灶(MRD)和未来复发风险的。
- 考虑使用PARP抑制剂等特定药物,需要检测HRD等相关指标的。
- 已完成常规基因检测但结果不明,或希望进行更全面基因排查的。
- 有明确的肿瘤家族史,希望通过检测为后续健康管理提供参考信息的。
这个检测能查出什么?
如果把孩子的身体比作一个复杂的城市,这次检测就像一次针对肿瘤‘核心区域’的全面人口普查和基础设施检查。它主要分析从肿瘤组织样本中提取的基因信息。第一,它能检测近2万个基因的全部外显子,其中重点解读888个与肿瘤诊断、治疗和预后最相关的核心基因,寻找可能导致肿瘤生长或影响治疗效果的基因变化。第二,它能发现多种类型的基因改变,包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化和部分已知的基因融合。第三,它能评估同源重组修复功能状态,这有助于判断是否可能从PARP抑制剂这类药物中获益。第四,它还会计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性,这些指标与免疫治疗效果相关。需要注意,它主要基于提供的组织样本进行分析,结果反映取样时刻的基因状态,且不能保证为每位使用者都找到可干预的靶点。
检测过程麻烦吗?
检测的便捷性取决于样本类型。您可以根据主治医生的建议和方便程度,在石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血(用于对照)中选择一种作为检测样本。这些样本通常可在甘南的医院或合作机构在常规检查或治疗过程中获得,无需为孩子额外进行有创操作。如果是已经存档的石蜡切片或玻片,则更为方便,只需按流程借出并邮寄即可。整个过程本身无痛,也无需空腹等特殊准备。我们会详细指导您如何安全获取并寄送样本。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对目标基因区域进行深度测序和分析,技术本身具有高度的敏感性和特异性。我们的实验室流程遵循严格的质量控制标准,从样本处理、数据生成到结果解读均有规范流程,以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理,保障信息安全。请您理解,任何检测技术都有其技术极限,极低丰度的突变可能无法检出,且基因检测结果是复杂的医学信息,需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果指向某些遗传性风险,医生可能会建议进行进一步验证或家庭成员的相关检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前,请务必与主治医生充分沟通,确认检测的必要性并获取合格的样本。
- 选择样本类型时,请优先参考医生的专业建议,新鲜组织或穿刺组织通常基因信息更完整。
- 若邮寄样本,请务必使用我们提供的专用采样包和冷链物流,确保样本在运输途中不降解。
- 请完整、准确地填写所有申请表格,特别是样本信息和相关的病史信息。
- 检测结果为自费项目,费用为27400元,请您知悉并提前做好准备。
- 收到报告后,建议在医生指导下进行解读,并将其作为整体诊疗决策的参考之一。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人健康信息。
- 如有任何关于流程的疑问,请及时联系您的服务顾问或我们的客服中心。
用户评价 (15条,均分4.6)
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
流程整体不错,但预约上门采样的时间窗口如果能更精准些就好了。当时给了一个上午的时段,等了挺久,对病人来说休息受影响。不过采样人员很专业,态度也很好。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便,也感谢您的体谅。我们已经与合作伙伴优化调度系统,致力于提供更精准的时间预约服务。感谢您的反馈,这帮助我们完善细节。
作为胃癌患者家属,最担心爸爸的病理样本信息会泄露,毕竟涉及健康隐私。这次检测从签知情同意书开始,客服就反复强调样本编号化管理、数据加密和到期销毁的流程,还给了详细的隐私政策链接让我们安心。报告出来后对接的遗传咨询师也只用编号沟通,细节做得很好。
机构回复
感谢您对我们隐私保护措施的认可。我们始终坚持匿名化处理与全流程加密,所有样本与数据均有严格的生命周期管理,确保患者信息绝对安全。能为您和家人提供安心的服务是我们的责任。
等了将近三周才出报告,中间催过一次,客服态度很好,但流程似乎没法加快。价格对比市面几家知名机构算是中等,但结合这个等待时间,我觉得应该更有优势才对。好在报告内容扎实,医生很满意,算是平衡了一下等待的焦躁感。
机构回复
诚挚感谢您的反馈,并对报告周期较长再次致歉。当前周期是基于严谨的分析质控要求,我们正在通过增加分析人员和升级算力来努力提速。关于性价比的意见我们已收到,会综合考量。感谢您的包容与支持。
作为肺癌患者家属,我觉得这个检测的配套服务真的不错。除了检测本身,还附赠了相关的遗传咨询服务预约。我们约了一次,咨询师很专业,不仅解释了报告,还根据结果给我们梳理了后续可能的治疗路径和临床试验查询方向,信息量很大,超出了我的预期。
机构回复
能为您提供超出预期的价值服务,我们深感荣幸。我们的目标不仅是提供一份检测报告,更是希望成为您抗癌路上的信息伙伴。感谢您的信任与认可!
作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。
机构回复
感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。
作为肿瘤科医生,我常推荐患者做这个检测来指导用药。给我印象最深的是他们报告出的速度和数据的稳定性。一般两周内都能拿到,而且报告格式规范,突变解读紧跟最新指南和文献,减少了我们临床医生二次核对的负担,可以直接用于制定方案,效率很高。
机构回复
感谢您从专业角度的认可。我们一直致力于将最新的科研进展转化为临床可用的标准化报告,提升诊疗效率,为医患双方创造价值。期待继续为您提供支持。
产品本身很好,检测结果对用药指导帮助很大。就是价格确实不便宜,虽然知道技术成本高,但对于长期治疗的病人来说还是一笔不小的负担。希望能推出一些针对经济困难患者的援助计划或者分期付款选项。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议。我们深知您的经济压力,目前正积极筹划与公益基金会合作的患者援助项目,并会认真研究分期付款等支付方式的可行性,努力让更多需要的患者受益。
报告内容很详实,售后跟进也主动。但有个小建议,报告里的专业术语和图表对普通人来说还是有点门槛。虽然有一对一解读,但解读时信息量大,容易忘。如果能随报告附赠一个3-5分钟的“核心结论”讲解短视频,概括最关键发现和建议,可能复习起来更方便。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!“核心结论短视频”这个想法非常棒,能帮助用户快速抓住重点。我们已经将您的建议提交给产品团队进行评估,努力让报告呈现更友好、更易懂。
流程顺畅,客服响应快。报告解读的专家很耐心,但预约要等的时间有点久,希望能增加一些解读专家的时段。毕竟拿到报告后都想第一时间弄明白。
机构回复
谢谢您的反馈!近期由于解读咨询需求集中,导致预约排队,我们深表歉意。我们正在加紧培训与安排更多解读专家,以缩短您的等待时间。
(化疗前检测)我是在本地医院穿刺的,穿刺后有点轻微出血和疼痛,躺了两小时观察。检测机构那边居然有护士打电话来回访,问我采样后有没有不适,提醒注意事项。这种售后跟进让人感觉他们不是收了样本就完事了,挺负责的。
机构回复
谢谢您的细心体会。采样后的安全与恢复同样重要,我们的护理团队进行电话随访是标准服务流程之一,旨在提供及时的术后关怀与指导。您的健康与感受,我们全程关注。
整个过程中,我接触到的不同人员(客服、技术员、咨询师)似乎只能看到我信息的一部分,而不是全部。比如咨询师看不到我的支付信息,客服看不到详细报告。这种内部权限隔离让我觉得信息被分割保护了,泄露风险小很多。
机构回复
您说得非常专业。我们实行严格的内部信息‘最小权限’访问原则,不同岗位员工只能获取其职责范围内的必要信息,通过系统权限设置实现内部数据隔离。这是数据安全管理的关键一环。
报告等待期正好赶上国庆长假,我本来担心会延迟。节前客服特意发消息告知假期安排和预计出报告的时间,并留下紧急联系方式。这种主动沟通,消除了我的不确定感,服务真的很周到细致。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节安排。我们希望在每一个可能影响用户体验的节点(如节假日)都做好主动沟通,让您时刻心中有数。这是我们应该做的。
检测的保密性让我很放心,每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右,中间虽然客服有告知进度延迟,但等待过程对于家属来说还是很焦虑,希望能进一步优化流程,缩短报告周期,尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量,部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能,并会优化进度告知机制,感谢您的理解与督促。
报告解读预约了晚上8点,专家准时上线,一点没敷衍,讲了很久。能考虑到患者和家属白天要上班、跑医院,提供晚间解读服务,这个设置非常人性化,解决了我们的大难题。
机构回复
很高兴我们的晚间服务能切实地方便到您。我们尽力在服务时间上提供更多灵活性,以适应不同用户的实际生活节奏。感谢您的肯定!
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